DiGeorge SINDROM

DiGeorgijev sindrom je skupek prirojenih nepravilnosti, ki nastanejo zaradi genetske napake na 22. kromosomu (tim. 22q11.2 delecijski sindrom – kar označuje izgubo delčka 22. kromosoma). Najpogosteje se kaže s prirojeno srčno napako (tetralogija Fallot je med njimi), možne so še motnje v imunosti in pogostejše bakterijske okužbe v otroštvu (zaradi premajhnega priželjca, kjer sicer dozorevajo obrambne celice – limfociti T), razcep neba, motnje v vzdrževanju normalne koncentracije kalcija v telesu (zaradi motnje v razvoju obščitničnih žlez), opisane so tudi težave pri učenju v šolski dobi.

digeorge

Za ta sindrom je tudi značilno, da je razpon težav zelo velik – od komaj opaznih motenj do takih, ki zahtevajo številne operacije, posege, trajno pomoč. In zelo težko je napovedati v naprej, kakšna bo stopnja težav pri določenem otroku. Osnova za postavitev diagnoze je genetska preiskava.